Parenté biologique et Implexe en généalogie

Sarah a-t-elle un lien de parenté biologique (qu'il ne faut pas confondre avec la parenté légale) avec Charles et dans quelle mesure ce lien existe-il? Consultez ce document pour comprendre les notions de "parenté biologique" et de "consanguinité", des calculs appliqués à ma généalogie (Geneweb - GenePoulin) en particuliers, mais qui pourrait l'être à toute autre.

Exemple de parenté calculée entre deux de mes ancêtres sur l'arbre généalogique:

Martin Poulin

Vital Clich

Parenté

La fiche personnelle de mon père Henri Poulin est un exemple affichant une parenté biologique ou consanguinité dûe à des implexes dans sa lignée ancestrale

À partir des gènes, la Parenté biologique...

La mesure du degré de "liaison génétique" en revient à se poser cette question: « Dans quelle mesure telle caractéristique d'un individu est-elle en corrélation avec celle d'un autre individu ayant avec lui certains liens de parenté » — et évidemment la réponse est dans les gènes

Nous donnons à nos enfants une seule copie de nos chromosomes. Par contre, cette copie est « recombinante ». C’est là toute l’astuce de l’évolution : nous donnons une copie qui sera recombinée avec celle de l’autre parent. Notre bel alignement de gènes ne restera pas intact.

Comme illustré à la figure 1, à chaque génération se produisent des « enjambements » entre nos divers héritages, et ce, à des endroits différents. Ainsi, les morceaux intacts ou « non recombinants », les fameux haplotypes, deviennent de plus en plus petits à chaque génération. Résultat : plus une population est ancienne, plus ses haplotypes sont courts. Par exemple, une étude datant de 2001 a démontré que la longueur moyenne des haplotypes européens, une population dont les origines remontent à seulement 50 000 ans, était de 60 000 nucléotides alors que ceux des Africains, une population beaucoup plus ancienne, avaient une longueur de moins de 5 000 nucléotides1.

Le génome d'un individu est constitué d'un grand nombre de gènes, chacun ayant plusieurs variantes appelées allèles, et qui si l'on ignore les mutations, se reproduisent de façon identique. Les gènes (ou allèles) peuvent servir à mesurer l'identité d'une personne. Les gènes sont disposés à des emplacements précis appelés "locus". Chaque individu possède pour chaque locus deux gènes, l'un transmis par sa mère, l'autre par son père,et transmet à ses enfants un copie de l'un de ses gènes.

D'une part, la Parenté biologique est une caractéristique du couple formé par deux individus i et j; elle correspond au fait que i et j ont des ascendants communs selon l'information disponible - [on appellera ''réseau d'ascendance'' l'ensemble des ancêtres identifiables]. Elle est mesurée par le coefficient de parenté ou probabilité que deux gènes homologues, pris au hasard, l'un dans i l'autre dans j soient identiques. La Parenté entre deux individus i et j est donc la probabilité pr(i,j) de trouver à un même locus deux gênes identiques. Dans Genepoulin la Parenté est identifiée par un pourcentage.

Dans la même idée mais lié plus simplement à des considérations légales ou religieuses (droits de successions, dispenses de mariages, publication de bans) on parlera de Degrés de Parenté ou d'affinités entre les futurs époux - sous-entendant une quelconque ''consanguinité''. Le Degré de Parenté en droit canon catholique représente le nombre de générations existant entre un individu et les membres de sa famille. Pour calculer le nombre de degrés, il suffit de calculer le nombre d'intermédiaires existant entre le défunt et son parent, et d'y ajouter le nombre 1.

Ainsi en droit canon sont parents :

au premier degré : les enfants du défunt, et ses père et mère.
au deuxième degré: ses petit-enfants et ses grand-parents; les frères et sœurs du défunt sont aussi parents à ce même degré.
au troisième degré : les arrière-grand-parents du défunt, ses oncle et tantes ou ses neveux et nièces.
au quatrième degré se trouvent les cousins et cousines germains du défunt.

En droit civil, le degré de parenté constate le nombre d'intermédiaires séparant deux personnes en remontant à l'ancêtre commun puis en redescendant jusqu'à l'autre. On a une bonne explication de ces distinctions sur cette page: Comment compter les degrés de parenté en droit civil et canon.

D'autre part, la Consanguinité est une caractéristique interne d'un individu x; elle correspond au fait que son père et sa mère étaient apparentés. Elle est mesurée par le coefficient de probabilité que deux gènes homologues de l'individu x soient identiques.

Calcul de la parenté entre individus et de la consanguinité d'un individu

La consanguinité entre deux individus se définit comme la proportion d'allèles identiques. C'est donc un coefficient compris entre 0 et 1; dans Genepoulin ce nombre est exprimé en pourcentage. Notez qu'il est bien question d'allèles (version variable d'un même gène) et non de gènes

La consanguinité cg(x) est égale à la parenté pr(px,mx) des parents père x et mère x d'un individu x.

Si x..a..y est un lien de parenté minimal entre un individu x et un individu y (c'est-à-dire tel que les branches x..a et a..y n'ont que l'individu a comme personne commune), alors il contribue à la parenté de x et y d'un facteur calculé ainsi:

[1/(2n+1)] * (1+cg*a)

x..a

a..y

x..a..y

Le coefficient de parenté (r) est une mesure du degré de consanguinité (ou relation biologique) entre deux individus. Le terme "coefficient de parenté" a été défini par Sewall Wright en 1922, et a été dérivé de sa définition du coefficient de consanguinité de 1921. Cette mesure est le plus souvent utilisée en génétique et en généalogie génétique. En général, plus le niveau de consanguinité est élevé, plus le coefficient de parenté se rapproche d'une valeur de 1, exprimée en pourcentage, et se rapproche d'une valeur de 0 pour les individus ayant des ancêtres communs arbitrairement éloignés ¹. Dans les relations humaines, la valeur du coefficient de parenté est généralement calculée sur la base de la connaissance d'un arbre généalogique complet s'étendant à un nombre relativement faible de générations, peut-être de l'ordre de trois ou quatre. Comme expliqué ci-dessus, la valeur du coefficient de parenté ainsi calculée est donc une limite inférieure, avec une valeur réelle qui peut être jusqu'à quelques pour cent plus élevée. La valeur est précise à 1 % près si l'arbre généalogique complet des deux individus est connu à une profondeur de sept générations ².

Relation	Coefficient de parenté
Jumeaux identiques; clônes ^[3]	100% (1)
Parent-enfants	50% (2⁻¹)
Frères et soeurs de sang	50% (2⁻²+2⁻²)
3/4 frères ou soeurs ou cousins	37.5% (2⁻²+2⁻³)
Grand parent-Petit enfant	25% (2⁻²)
Demi-frères et demi-sœurs	25% (2⁻²)
Tante/Oncle-neveu/nièce	25% (2⋅2⁻³)
Cousins germains doubles ^[4]	25% (4⋅2⁻⁴)
Arr.-grand-parent et arr.-petit-enfant	12.5% (2⁻³)
Cousins germains	12.5% (2⋅2⁻⁴)
Quadruple cousins germains	12.5% (8⋅2⁻⁶)
Triple cousins germains	9.38% (6⋅2⁻⁶)
Demi-cousins germains	6.25% (2⁻⁴)
Cousins germains "élevé une fois" ^[5]	6.25% (2⋅2⁻⁵)
Double second cousins	6.25% (4⋅2⁻⁶)
Cousins au second degré	3.13% (2⋅2⁻⁶)
Cousins au troisième degré	0.78% (2⋅2⁻⁸)
Cousins au quatrième degré	0.20% (2⋅2⁻¹⁰)³

Notes : [1] À proprement parler, r=1 pour les clones et les jumeaux identiques, mais comme la définition de r vise généralement à estimer l'aptitude de deux individus à se reproduire, on considère généralement qu'ils sont de sexe opposé. Les jumeaux fraternels ont le même coefficient de parenté que les frères et sœurs réguliers (50 %), mais les jumeaux identiques partagent 100 % de leurs gènes. Vous êtes donc aussi proche des enfants de votre jumeau identique (50 %) que de vos propres enfants (50 %) ![2] Un arbre généalogique complet de sept générations (128 chemins vers les ancêtres du 7e degré) est déraisonnable, même pour les membres de la haute noblesse. Par exemple, l'arbre généalogique de la reine Elizabeth II est pleinement connu sur une profondeur de six générations, mais devient difficile à retracer à la septième génération. [3] Ce degré de relation est généralement indissociable de la relation avec un individu choisi au hasard au sein de la même population (pays, groupe ethnique etc.). [4] Le cas curieux des cousins doubles se produit lorsque deux frères et sœurs d'une même famille épousent chacun deux frères et sœurs d'une autre famille. Les cousins doubles partagent 25 % de leurs gènes, comme les grands-parents/petits-enfants et les demi-frères et sœurs. Il n'y a pas d'inceste, mais c'est quand même un peu bizarre! [5] "Une fois élevé", "deux fois élevé", etc. désigne la distance qui sépare votre arbre généalogique de celui d'un cousin. Par exemple, un "cousin au second degré, une fois élevé" peut être soit l'enfant de votre cousin au second degré, soit le cousin au second degré de vos parents. — Notez que s'il y a eu un ou des mariages entre cousins (ou mariage incestueux) dans votre ascendance, on calcule alors le coefficient de parenté en ajoutant les coefficients supplémentaires dus à cette relation. Par exemple, si vos parents sont cousins, votre lien de parenté avec votre père est de 56,25 %, car il s'agit de votre père (50 %), ainsi que du cousin de votre mère (6,25 %).

Dans la généalogie Genepoulin, la consanguinité d'un individu, s'il y a lieu, est calculé tel que montré plus haut et la valeur affichée sur sa page peronnelle. La valeur prend forme d'un pourcentage; comme il a été mentionné, statistiquement, sur le grand nombre de locus d’un individu, la consanguinité correspond en gros au pourcentage de ses locus contenant des gènes identiques à des individus de sa parenté. La parenté entre deux personnes se calcule à partir de leurs liens de parenté. Entre frères et soeurs, elle est de 25%, ce qui est important, et n'est plus que 6% entre cousins. Pour le cas de Henri Poulin cité plus haut, la consanguinité calculée origine de deux liens de parenté qu'on peut voir à ce [LIEN]

On trouvera sur cette page ANNEXE plus de détail concernant le calcul du taux de consanguinité incorporé dans Geneweb par Didier Rémy, directeur de recherche à l'Institut national de recherche en informatique et en automatique (INRIA) en France, conforme aux travaux du généticien Albert Jacquard (Logique du calcul des coefficients d'identité entre deux individus paru dans ''Population'', 21ᵉ année, n°4, 1966. p.752-776) dont on peut consulter une copie [ICI].

Il y a un mythe, popularisé tout le long du XIXe siècle notamment par des écrivains, de la tare héréditaire ou congénitale, et de l'influence néfaste d'une consanguinité importante (facteur explicatif de décadence par exemple dans des familles royales). Mais la réalité est plus simple : il ne s'agit que d'un mythe, certes commode pour ne pas chercher d'autres explications, mais nullement de réalité. Certes, il est incontestable que la procréation consanguine concentre certaines caractéristiques génétiques, y compris certaines considérées comme défavorables. Cela ne signifie nullement que les produits aient plus de « tares » que la moyenne de leur espèce, mais seulement qu'ils ont plus souvent les mêmes – qui s'éliminent ainsi plus facilement (d'où l'intérêt des « pur-sang »). Il n'est pas moins vrai que les petites populations évoluent plus vite et plus brutalement que les nombreuses, une mutation s'y propageant mieux en raison d'un stock de gènes initialement plus faible. Cela se manifestera, par exemple, par une grande variation de taille, vers des formes géantes ou naines. Mais le nanisme ainsi observé ne doit pas être considéré en soi comme une dégénérescence : bien souvent, il s'agit au contraire d'une adaptation, à un milieu plus petit, fournissant donc des ressources plus limitées.

Ce n'est pas du coté de la génétique que se trouve l'explication, mais du côté de la sociologie. Claude Lévi-Strauss suggère dans son livre Les structures élémentaires de la parenté que la prohibition de l'inceste dans la plupart des sociétés est due à la nécessité de l'exogamie en vue d'agrandir le territoire de la tribu. (Source: Généawiki - consulté 30-01-2021)

Implexe ou mariage entre parents

L'implexe est un terme utilisé en généalogie qui désigne le rapport entre le nombre réel et le nombre théorique d'ancêtres d'une personne.

En théorie, le nombre d'ancêtres d'une personne est multiplié par 2 à chaque fois que l'on remonte d'une génération. En comptant en moyenne 25 ans par génération, une personne née en 1975 a 8 ancêtres nés en 1900 (2x2x2), 128 nés en 1800, 2 048 nés en 1700.... L'observation de la population du Québec ou celle mondiale montre que le calcul ne tient pas. La différence entre le nombre théorique et le nombre réel d'ancêtres s'explique par l'existence des mariages entre personnes apparentées. Ce type d'union est accentué en partie par les phénomènes d'endogamie qui poussaient les membres de la société à trouver un conjoint au sein de la même communauté géographique, parentale ou professionnelle.

Dans cet exemple S5 et S6 sont les implexes

Dans cet exemple, deux des grands parents de S1 sont frère et sœur (S5 et S6). Les trois générations du haut (S8-S15) sont liés à une ascendance classique: 2 parents, 4 grands parents et l'on sait ici que le niveau plus haut encore n'a pas de liens apparentés si bien que S2 et S3 ont bien comme on s'y attend 8 arrières grands parents. Il n'en va pas de même toutefois pour S1 qui, s'il a bien 4 grands parents, n'a que 6 arrières grands parents. Ainsi S5 et S6, parce que apparentés, sont des implexes

Dans l'ascendance de Henri Poulin citée plus haut on retrouve 3 implexes, deux à la sixième génération et un à la première, Henri lui-même qui montre une consanguinité. Revoir cet exemple et les arbres qui le supporte à ce [LIEN].

La formule de calcul de l'implexe est la suivante : (nombre ancêtres théorique à la génération n - nombre réel) / nombre théorique = implexe (exprimé sous forme de %). Un pourcentage élevé indique un grand nombre de mariages entre ancêtres apparentés. Les enfants d'un mariage entre cousins germains ont un implexe d'au moins 25 %. L'implexe se détermine pour une génération donnée. L'implexe pour une génération plus éloignée est obligatoirement supérieur ou égal à l'implexe calculé. Vous pourrez voir s'il y a lieu les implexes de la lignée (couple homme et femme) sur les fiches individuelles des personnes. Plus de détail sur les implexes sur Implexe de Geneawiki, l'encyclopédie de la généalogie.

Croyances et réalités à propos de la consanguinité

Tel que mentionné plus haut et il est bon de le rappeler, il y a bien un certains mythes qui entoure la 'tare' héréditaire ou congénitale et de l'influence néfaste d'une consanguinité importante qui serait un facteur explicatif de décadence principalement chez les population de régions isolées. Mais il ne faut pas tomber dans l'exagération et souvent la réalité est plus simple et la consanguinité est commode pour ne pas chercher d'autres explications. Bien qu'il soit incontestable que la procréation consanguine concentre certaines caractéristiques génétiques, y compris certaines considérées comme défavorable, cela ne signifie pas obligatoirement que la progéniture ait plus de "tares" que la moyenne de la population, mais seulement qu'elle a plus souvent les mêmes! Le problème avec la consanguinité, pour citer Guy Drouin professeur à l’Université d’Ottawa détenteur d'un doctorat en génétique, « cest que non seulement elle ne permet pas d’accumuler de nouvelles mutations bénéfiques, mais elle mène aussi à l’expression de mutations désavantageuses. Ceci peut être illustré avec le dessin ci-dessous. Cette généalogie montre l’héritabilité d’une maladie récessive causée par une copie défectueuse du gène A. Ici, les « A » représentent les copies fonctionnelles, et les « a » les copies défectueuses. Un individu Aa n’est pas malade parce qu’il possède au moins une copie fonctionnelle. Il n’y a donc pas de problème tant et aussi longtemps qu’il n’y a pas de mariages consanguins».

Par ailleurs, Bittles (cité dans : "La publication des bans lors d'un mariage en Nouvelle-France") fait remarquer qu'il est important de reconnaître la nature dynamique des attitudes sociales et familiales à l'égard des mariages consanguins. D'une manière générale, il en vient à la conclusion que la consanguinité peut être considérée comme bénéfique dans les communautés rurales à faibles revenus où le taux de mortalité infantile est élevé. Toutefois, à mesure que ces communautés s'urbanisent et que leur accès aux soins de santé s'améliore, les conséquences négatives sur la santé de certaines familles peuvent provoquer une réévaluation plus générale des avantages et des inconvénients de la consanguinité.

Si l’ancêtre commun possède une copie non fonctionnelle, quelque 25 %, en moyenne, des mariages entre cousins porteurs aboutiront à la naissance d'enfants ayant deux copies défectueuses. De plus, si un des grands-parents possédait une copie non fonctionnelle, la probabilité qu’il la transmette aux enfants nés d’unions entre cousins et cousines est de (½ x ½ x ½) x (½ x ½ x ½), soit 1,6 %. Étant donné que nous sommes tous porteurs en moyenne de 80 gènes défectueux, les mariages entre cousins aboutiront à la naissance d'enfants ayant en moyenne un nouveau gène défectueux2. De plus, dans ces familles, les gènes défectueux s’accumuleront au cours des générations.

Un dernier mot sur le sujet...

On peut prendre la valeur donnée par geneweb comme un indicateur de l'implexe dans l'ascendance d'un individu: plus le "taux de consanguinité" calculé par geneweb est élevé, plus on retrouve les mêmes personnages dans diverses branches de son ascendance et/ou ces personnages concernent des générations proches.

Il ne faut pas prendre le modèle génétique utilisé au pied de la lettre, mais simplement comme un simple cadre "théorique" qui permet de donner une indication sur l'implexe d'un individu. Je pense que c'est un bon outil pour cette mesure, mais il n'est pas question d'en déduire des conclusions génétiques! (d'ailleurs le modèle est imparfait sur ce point car il suppose qu'il n'y a pas de mutations génétiques...)

Complément de lecture

Genepoulin : La Parenté est arrivée - à propos de la parenté ou du cousinage!
La publication des bans lors d'un mariage en Nouvelle-France.
Génogramme Linière Poulin - Explication d'un haut taux de mortalité à la naissance
Haplotypes ou comment on reconnaît nos mutations utiles. Guy Drouin, Magazine ACFAS, 3 mars 2013. [LIEN]