Parenté, Consanguinité et Implexe en généalogie

Sarah a-t-elle un lien de parenté (qu'il ne faut pas confondre avec la parenté légale) avec Charles et dans quelle mesure existe-il? Consultez ce document pour comprendre les notions de "parenté" et de consanguinité, des calculs uniques à GenePoulin (Geneweb) dont les résultats sont calculés à la volée et affichés sur les fiches individuelles ou de parenté.



A partir des gènes, la Parenté et la Consanguinité...

La mesure du degré de "liaison génétique" en revient à se poser cette question: « Dans quelle mesure telle caractéristique d'un individu est-elle en corrélation avec celle d'un autre individu ayant avec lui certains liens de parenté » — et évidemment la réponse est dans les gènes

Nous donnons à nos enfants une seule copie de nos chromosomes. Par contre, cette copie est « recombinante ». C’est là toute l’astuce de l’évolution : nous donnons une copie qui sera recombinée avec celle de l’autre parent. Notre bel alignement de gènes ne restera pas intact.

Comme illustré à la figure 1, à chaque génération se produisent des « enjambements » entre nos divers héritages, et ce, à des endroits différents. Ainsi, les morceaux intacts ou « non recombinants », les fameux haplotypes, deviennent de plus en plus petits à chaque génération. Résultat : plus une population est ancienne, plus ses haplotypes sont courts. Par exemple, une étude datant de 2001 a démontré que la longueur moyenne des haplotypes européens, une population dont les origines remontent à seulement 50 000 ans, était de 60 000 nucléotides alors que ceux des Africains, une population beaucoup plus ancienne, avaient une longueur de moins de 5 000 nucléotides.




Le génome d'un individu est constitué d'un grand nombre de gènes, chacun ayant plusieurs variantes appelées allèles, et qui si l'on ignore les mutations, se reproduisent de façon identique. Les gènes (ou allèles) peuvent servir à mesurer l'identité d'une personne. Les gènes sont disposés à des emplacements précis appelés "locus". Chaque individu possède pour chaque locus deux gènes, l'un transmis par sa mère, l'autre par son père,et transmet à ses enfants un copie de l'un de ses gènes.

D'une part, la Parenté biologique est une caractéristique du couple formé par deux individus i et j; elle correspond au fait que i et j ont des ascendants communs selon l'information disponible - [on appellera ''réseau d'ascendance'' l'ensemble des ancêtres identifiables]. Elle est mesurée par le coefficient de parenté ou probabilité que deux gènes homologues, pris au hasard, l'un dans i l'autre dans j soient identiques. La Parenté entre deux individus i et j est donc la probabilité pr(i,j) de trouver à un même locus deux gênes identiques. Dans Genepoulin la Parenté est identifiée par un pourcentage.

Dans la même idée mais lié plus simplement à des considérations légales ou religieuses (droits de successions, dispenses de mariages, publication de bans) on parlera de Degrés de Parenté ou d'affinités entre les futurs époux - sous-entendant une quelconque ''consanguinité''. Le Degré de Parenté en droit canon catholique représente le nombre de générations existant entre un individu et les membres de sa famille. Pour calculer le nombre de degrés, il suffit de calculer le nombre d'intermédiaires existant entre le défunt et son parent, et d'y ajouter le nombre 1.

Ainsi en droit canon sont parents :
  • au premier degré : les enfants du défunt, et ses père et mère.
  • au deuxième degré: ses petit-enfants et ses grand-parents; les frères et sœurs du défunt sont aussi parents à ce même degré.
  • au troisième degré : les arrière-grand-parents du défunt, ses oncle et tantes ou ses neveux et nièces.
  • au quatrième degré se trouvent les cousins et cousines germains du défunt.

En droit civil, le degré de parenté constate le nombre d'intermédiaires séparant deux personnes en remontant à l'ancêtre commun puis en redescendant jusqu'à l'autre. On a une bonne explication de ces distinctions sur cette page: Comment compter les degrés de parenté en droit civil et canon.

D'autre part, la Consanguinité est une caractéristique interne d'un individu x; elle correspond au fait que son père et sa mère étaient apparentés. Elle est mesurée par le coefficient de probabilité que deux gènes homologues de l'individu x soient identiques.

Calcul de la parenté entre individus et de la consanguinité d'un individu

  • La consanguinité entre deux individus se définit comme la proportion d'allèles identiques. C'est donc un coefficient compris entre 0 et 1; dans Genepoulin ce nombre est exprimé en pourcentage. Notez qu'il est bien question d'allèles (version variable d'un même gène) et non de gènes

  • La consanguinité cg(x) est égale à la parenté pr(px,mx) des parents père x et mère x d'un individu x.

  • Si x..a..y est un lien de parenté minimal entre un individu x et un individu y (c'est-à-dire tel que les branches x..a et a..y n'ont que l'individu a comme personne commune), alors il contribue à la parenté de x et y d'un facteur calculé ainsi:
    [1/(2n+1)] * (1+cg*a)n est la longueur (distance x..a + distance a..y) du lien de parenté x..a..y. La parenté de x et y est la somme des contributions de tous leurs liens de parenté minimaux... en fait, égal au nombre de génération entre le père et l’ancêtre commun.

Dans la généalogie Genepoulin, la consanguinité d'un individu, s'il y a lieu, est calculé tel que montré plus haut et la valeur affichée sur sa page peronnelle. La valeur prend forme d'un pourcentage; comme il a été mentionné, statistiquement, sur le grand nombre de locus d’un individu, la consanguinité correspond en gros au pourcentage de ses locus contenant des gènes identiques à des individus de sa parenté. La parenté entre deux personnes se calcule à partir de leurs liens de parenté. Entre frères et soeurs, elle est de 25%, ce qui est important, et n'est plus que 6% entre cousins. Pour le cas de Henri Poulin cité plus haut, la consanguinité calculée origine de deux liens de parenté qu'on peut voir à ce [LIEN]

On trouvera plus d'information sur la consanguinité, les croyances et réalités sur cette page de Geneawiki, l'encyclopédie de la généalogie et des calculs simples expliqués à l'aide de pedigree de chiots, ou de rats sur cette page d'Agorat. Les algorithmes de consanguinité et de parenté utilisés ici ont été écrits par Didier Rémy, directeur de recherche à L'Institut national de recherche en informatique et en automatique (Inria) en France et conforme aux travaux du généticien Albert Jacquard sur le sujet (Logique du calcul des coefficients d'identité entre deux individus paru dans ''Population'', 21ᵉ année, n°4, 1966. p.752-776) dont on peut consulter une copie [ICI].

Implexe ou mariage entre parents

L'implexe est un terme utilisé en généalogie qui désigne le rapport entre le nombre réel et le nombre théorique d'ancêtres d'une personne.

En théorie, le nombre d'ancêtres d'une personne est multiplié par 2 à chaque fois que l'on remonte d'une génération. En comptant en moyenne 25 ans par génération, une personne née en 1975 a 8 ancêtres nés en 1900 (2x2x2), 128 nés en 1800, 2 048 nés en 1700.... L'observation de la population du Québec ou celle mondiale montre que le calcul ne tient pas. La différence entre le nombre théorique et le nombre réel d'ancêtres s'explique par l'existence des mariages entre personnes apparentées. Ce type d'union est accentué en partie par les phénomènes d'endogamie qui poussaient les membres de la société à trouver un conjoint au sein de la même communauté géographique, parentale ou professionnelle.

Dans cet exemple S5 et S6 sont les implexes

Dans cet exemple, deux des grands parents de S1 sont frère et sœur (S5 et S6). Les trois générations du haut (S8-S15) sont liés à une ascendance classique: 2 parents, 4 grands parents et l'on sait ici que le niveau plus haut encore n'a pas de liens apparentés si bien que S2 et S3 ont bien comme on s'y attend 8 arrières grands parents. Il n'en va pas de même toutefois pour S1 qui, s'il a bien 4 grands parents, n'a que 6 arrières grands parents. Ainsi S5 et S6, parce que apparentés, sont des complexe

.

Dans l'ascendance de Henri Poulin citée plus haut on retrouve 3 complexes, deux à la sixième génération et un à la première, Henri lui-même qui montre une consanguinité. Revoir cet exemple et les arbres qui le supporte à ce [LIEN].

La formule de calcul de l'implexe est la suivante : (nombre ancêtres théorique à la génération n - nombre réel) / nombre théorique = implexe (exprimé sous forme de %). Un pourcentage élevé indique un grand nombre de mariages entre ancêtres apparentés. Les enfants d'un mariage entre cousins germains ont un implexe d'au moins 25 %. L'implexe se détermine pour une génération donnée. L'implexe pour une génération plus éloignée est obligatoirement supérieur ou égal à l'implexe calculé. Vous pourrez voir s'il y a lieu les implexes de la lignée (couple homme et femme) sur les fiches individuelles des personnes. Plus de détail sur les implexes sur Implexe de Geneawiki, l'encyclopédie de la généalogie.

Croyances et réalités à propos de la consanguinité

Il y a certes certains mythes entourant la tare héréditaire ou congénitale et de l'influence néfaste d'une consanguinité importante qui serait un facteur explicatif de décadence principalement chez les population de régions isolées. Mais il ne faut pas tomber dans l'exagération et souvent la réalité est plus simple et la consanguinité commode pour ne pas chercher d'autres explications. Bien qu'il soit incontestable que la procréation consanguine concentre certaines caractéristiques génétiques, y compris certaines considérées comme défavorable, cela ne signifie pas obligatoirement que la progéniture ait plus de "tares" que la moyenne de la population, mais seulement qu'elle a plus souvent les mêmes! Le problème avec la consanguinité, pour citer Guy Drouin professeur à l’Université d’Ottawa détenteur d'un doctorat en génétique, « cest que non seulement elle ne permet pas d’accumuler de nouvelles mutations bénéfiques, mais elle mène aussi à l’expression de mutations désavantageuses. Ceci peut être illustré avec le dessin ci-dessous. Cette généalogie montre l’héritabilité d’une maladie récessive causée par une copie défectueuse du gène A. Ici, les « A » représentent les copies fonctionnelles, et les « a » les copies défectueuses. Un individu Aa n’est pas malade parce qu’il possède au moins une copie fonctionnelle. Il n’y a donc pas de problème tant et aussi longtemps qu’il n’y a pas de mariages consanguins».

Si l’ancêtre commun possède une copie non fonctionnelle, quelque 25 %, en moyenne, des mariages entre cousins porteurs aboutiront à la naissance d'enfants ayant deux copies défectueuses. De plus, si un des grands-parents possédait une copie non fonctionnelle, la probabilité qu’il la transmette aux enfants nés d’unions entre cousins et cousines est de (½ x ½ x ½) x (½ x ½ x ½), soit 1,6 %. Étant donné que nous sommes tous porteurs en moyenne de 80 gènes défectueux, les mariages entre cousins aboutiront à la naissance d'enfants ayant en moyenne un nouveau gène défectueux2. De plus, dans ces familles, les gènes défectueux s’accumuleront au cours des générations.

Un dernier mot sur le sujet...

On peut prendre la valeur donnée par geneweb comme un indicateur de l'implexe dans l'ascendance d'un individu: plus le "taux de consanguinité" calculé par geneweb est élevé, plus on retrouve les mêmes personnages dans diverses branches de son ascendance et/ou ces personnages concernent des générations proches.

Il ne faut pas prendre le modèle génétique utilisé au pied de la lettre, mais simplement comme un simple cadre "théorique" qui permet de donner une indication sur l'implexe d'un individu. Je pense que c'est un bon outil pour cette mesure, mais il n'est pas question d'en déduire des conclusions génétiques! (d'ailleurs le modèle est imparfait sur ce point car il suppose qu'il n'y a pas de mutations génétiques...)

Complément de lecture

  • Genepoulin : LA PARENTÉ EST ARRIVÉE - à propos de la parenté, du cousinage et mariages entre cousins!
  • Haplotypes ou comment on reconnaît nos mutations utiles. Guy Drouin, Magazine ACFAS, 3 mars 2013. [LIEN]

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